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導(dǎo)致聽覺神經(jīng)病的罕見聽力喪失的基因突變
作者: 發(fā)布于:2013/5/30 2:32:10 瀏覽量:

一項(xiàng)研究說,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種基因突變可能導(dǎo)致一種稱為聽覺神經(jīng)病的罕見聽覺喪失,而且有可能帶來這種疾病的一種遺傳測試。聽覺神經(jīng)病是一種外耳功能正常、但是到達(dá)內(nèi)耳的聲音不能正確地傳遞給大腦的疾病。Marci Lesperance及其同事檢查了來自同一個大家族的受該病影響的人的DNA,結(jié)果發(fā)現(xiàn)了一種突變可能導(dǎo)致了DIAPH3基因過度制造一種稱為透明蛋白質(zhì)的化合物。此前的研究已經(jīng)把聽力喪失與也調(diào)控著一種透明蛋白質(zhì)的一種相關(guān)基因聯(lián)系了起來。為了調(diào)查這些化合物在聽覺功能中的作用,這組作者改造了一個果蠅品系,讓它們在聽覺器官中表達(dá)出了透明蛋白的類似物。利用聲音誘導(dǎo)產(chǎn)生了可測量的電壓變化,這組科學(xué)家確定了被測果蠅的聽力比野生型對照組果蠅顯著衰退。


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